Una molécula de ADN consta de cuatro secciones diferentes conocidas como codones, que se componen de dos letras A y G. En la estructura del ADN, un gen es una secuencia esencial de ADN o ARN que codifica la transcripción de un producto génico particular, generalmente una proteína o ARN. Cuando dos genes se mezclan y ambos llevan la misma secuencia de ADN y ARN, forman un par en tándem. En este caso, los dos genes portan diferentes secuencias de ADN y ARN, pero ambos codifican los mismos productos génicos.
Resulta que las células humanas contienen muchas copias de cada gen. Estas células tienen la capacidad de leer y copiar un conjunto de estas copias de genes, llamadas genes. Esto significa que existen muchas variaciones de cada gen en el cuerpo humano, así como la capacidad de leerlos.
Los genes humanos se encuentran en el cromosoma X, que se transmite de padres a hijos. Si una mujer hereda un cromosoma X de su padre y un cromosoma diferente de su madre, puede tener un trastorno genético, como XY, la presencia de un solo cromosoma X en el genoma de la mujer, lo que indica que ha tenido una concepción espontánea. . Las mujeres que heredan un cromosoma X de ambos padres suelen desarrollar un trastorno que no se ha heredado de ninguno de los padres.
Cada cromosoma X en una mujer lleva los genes de los rasgos masculinos o femeninos. Los dos cromosomas X no siempre se superponen. Si una mujer tiene dos cromosomas X de diferentes padres y madres, entonces tendrá más de dos conjuntos de genes para sus rasgos. También podría tener un trastorno en el que más de un gen en su cromosoma X interactúa con un solo gen en otro cromosoma para producir un resultado que no es normal.
Cada célula viva del cuerpo de una mujer contiene alrededor de 100 mil millones de pares de bases de ADN. Este código de ADN se repite cuatro veces en cada cromosoma, donde cada repetición es una secuencia de letras del alfabeto genético. Se utiliza una secuencia de ADN, llamada código genético, para rastrear la secuencia de genes en cada célula, y el genoma humano contiene miles de millones de bases de ADN.
El mapeo de ADN usa código genético para registrar la secuencia de diferentes genes en cada cromosoma
Estos pares de bases luego se organizan en cadenas de ADN llamadas secuencias de ADN. La secuencia de bases de ADN se puede rastrear mediante un proceso llamado transcripción. Esto se puede hacer mediante un proceso llamado reacción en cadena de la ADN polimerasa. PCR). El cariotipo implica el uso de dos métodos diferentes para rastrear la secuencia del código genético. Esta es la forma más eficaz de determinar si una persona ha heredado mutaciones de la enfermedad y no está causando la mutación en sí.
Hay diferentes tipos de mapas genéticos disponibles. Estos incluyen mapeo basado en pedigrí, mapeo de ligamiento molecular y secuenciación del genoma completo, que se puede realizar utilizando una variedad de técnicas de secuenciación.
Los genes humanos están sujetos a muchas variaciones y pueden ocurrir muchos errores si no se muestran con precisión y no se muestran ciertas mutaciones. Debido a que hay tantos genes para mapear, muchos investigadores están buscando formas alternativas de mapearlos. Constantemente se desarrollan nuevas tecnologías para acelerar el proceso de mapeo genético.
Un tipo de mapeo que se utiliza hoy en día es la secuenciación del genoma completo. Esto implica tomar una muestra del ADN de una persona, secuenciar todo el gen y compararlo con los genomas de referencia de otras personas para determinar dónde se encuentran las mutaciones.
Cuando se trata de encontrar mutaciones genéticas, el proceso puede ser muy difícil porque la mayoría de las mutaciones que se han identificado son extremadamente raras y ocurren muy raramente en la población humana. Debido a esto, los investigadores han estado tratando de desarrollar una nueva tecnología que les permita identificar más fácilmente las mutaciones y mapearlas con mayor precisión.
Los genes pueden reorganizarse durante la división celular. O bien, ciertos genes pueden volverse silenciosos, lo que significa que es posible que no se expresen en absoluto. o solo bajo ciertas condiciones. Una de las formas más interesantes de encontrar la secuencia de un gen específico es mediante el asesoramiento genético.